Das National Institute of Health erklärt, dass mehr oder weniger Chromosomen als die übliche Zahl – 46 – Geburtsfehler oder Fehlgeburten verursachen können. Dies kann auch ein Faktor bei Erkrankungen sein, die das Down-Turner-Syndrom beinhalten.
Das National Human Genome Research Institute des NIH beschreibt Chromosomen als die biologischen Strukturen, die Gene enthalten. Gene sind dafür verantwortlich, dem Körper zu sagen, wie er sich entwickeln und funktionieren soll. Gene in Verbindung mit Umweltfaktoren wie der Erziehung bestimmen, wie diese Person aussieht, ihre Persönlichkeit und so weiter.
Die typische Anzahl von Chromosomen beträgt 46. Eine Person erbt laut March of Dimes typischerweise 23 Chromosomen von ihrem biologischen Vater und 23 von ihrer biologischen Mutter. Das NIH beschreibt, dass manchmal etwas schief geht, wenn die Chromosomen zusammenkommen. Dies ist in der Regel auf einen Fehler bei der Zellteilung zurückzuführen. In diesem Fall ist es möglich, dass dem sich entwickelnden Fötus ein Chromosom eines Paares fehlt (was Monosomie genannt wird) oder mehr als zwei Chromosomen eines Paares hat (bekannt als Trisomie). Diese Anomalie stört die typische Entwicklung des Fötus und verursacht Geburtsfehler oder andere Erkrankungen.
Eine häufige Trisomie ist Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom. Trisomie 21 bedeutet, dass eine Person drei Kopien des Chromosoms 21 hat. Der March of Dimes erklärt, dass Menschen mit Down-Syndrom einen unterschiedlichen Grad an geistiger und psychischer Entwicklung haben, oft Herzfehler haben und normalerweise an ähnlichen Gesichtsmerkmalen identifiziert werden können. Das Down-Syndrom ist eine der weniger schweren Arten von Trisomien; Kinder mit Trisomie 13 oder Patau-Syndrom sterben normalerweise vor ihrem ersten Geburtstag.
Andererseits kann ein Individuum mit einer Monosomie geboren werden. Das NIH listet das Turner-Syndrom auf, eine Monosomie, bei der das Individuum mit nur einem Geschlechtschromosom geboren wird. Jeder Mensch hat normalerweise zwei Geschlechtschromosomen. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X- und ein Y-Chromosom haben. Ein Individuum mit Turner-Syndrom hat nur ein X-Chromosom. Das Weibchen ist, wie March of Dimes erklärt, normalerweise unfruchtbar und kommt nicht in die Pubertät. Sie sind normalerweise kurz und haben gesundheitliche Probleme wie Herz- oder Nierenfehler.
Viele andere Chromosomenfehler sind tödlich, und der Fötus überlebt laut March of Dimes nicht einmal lange genug, um geboren zu werden. Die gesundheitlichen Auswirkungen von mehr oder weniger Chromosomen als die typischen 46 sind oft sehr schwerwiegend.
