Ein zusätzliches Chromosom kann eine Vielzahl von Geburtsfehlern verursachen, je nachdem, welches Chromosom betroffen ist und Störungen wie das Down-Syndrom und das Edwards-Syndrom verursachen. Um mit einem zusätzlichen Chromosom geboren zu werden, ein Paar der Chromosomen muss ein zusätzliches Chromosom haben, das als Trisomie bezeichnet wird.
Es gibt verschiedene mögliche Trisomien, einige häufiger als andere. Trisomie 18 ist beispielsweise mit dem Edwards-Syndrom verbunden, das viele körperliche Defekte wie Organfehlfunktionen und Schwimmhäute verursacht. Eine weitere häufige Trisomie ist Trisomie 21, die allgemein als Down-Syndrom bezeichnet wird. Das Down-Syndrom zeichnet sich durch ein abgeflachtes Gesicht, schräge Augen und ungewöhnlich kurze Arme und Beine aus.
