Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom können alle, einige oder keine der Symptome der häufigeren Form des Down-Syndroms aufweisen, einschließlich Kleinwuchs, schiefe Augen, geistige Behinderung und Herzfehler. Aufgrund der Wie sich das Mosaik-Down-Syndrom im Körper des Kindes entwickelt, sind die Auswirkungen des Mosaiks komplex und schwer vorherzusagen, berichtet Stanford Children's Health.
Das Down-Syndrom wird durch die versehentliche Verdoppelung eines einzelnen Chromosoms Nummer 21 im oder vor dem Einzelzellentwicklungsstadium verursacht. In diesem Fall ist jede Zelle des Körpers trisomatisch. Beim Mosaik-Down-Syndrom tritt die Duplikation etwas später als im Einzelzellstadium auf, und nur die Zellen, die direkt von der ursprünglichen abnormen Zelle abstammen, sind trisomatisch. Laut Stanford Children's Health kann dies zu sehr unterschiedlichen Symptomen führen, da die Konzentration trisomatischer Zellen von Gewebetyp zu Gewebetyp variiert. Der Gesamtprozentsatz der betroffenen Zellen variiert ebenfalls, was dazu führen kann, dass ein Patient ein vollständiges Down-Syndrom aufweist oder überhaupt keine Symptome zeigt. Einige Patienten fallen in das Spektrum zwischen den beiden, mit einem gewissen Grad an geistiger Behinderung, körperlicher Behinderung oder anderen gesundheitlichen Problemen.
Laut WebMD kann das Down-Syndrom bis zu 50 Symptome aufweisen. Einige Symptome sind schwache Muskeln, kürzere Arme und Beine, unregelmäßige Zähne und Mund, Hypothyreose und Zöliakie. Patienten mit Mosaik-Down-Syndrom unterliegen einem dieser Symptome, ebenso wie Menschen, bei denen die häufigere Form des Down-Syndroms diagnostiziert wurde.
