Es gibt drei Allele für die Blutgruppe, die alle auf dem ABO-Gen zu finden sind. Da jeder Mensch zwei Chromosomensätze hat, sind für dieses Merkmal sechs verschiedene Genotypen möglich.
Die drei Allele werden allgemein als A, B und O bezeichnet. A und B sind beide dominant gegenüber O, daher muss ein Kind mit Blutgruppe 0 von jedem Elternteil ein O-Allel geerbt haben. Die A- und B-Allele sind kodominant, so dass jemand mit Blutgruppe AB ein A-Allel von einem Elternteil und ein B-Allel von dem anderen Elternteil geerbt hat. Ein Kind, das zwei A-Allele erbt, hat Blut der Blutgruppe A, während ein Kind, das zwei Allele B erbt, Blut der Blutgruppe B hat.
Die Blutgruppe einer Person wird bestimmt, indem eine Blutprobe entnommen und auf bestimmte Antigene und Antikörper untersucht wird. Jemand mit Blutgruppe A hat A-Antigene und B-Antikörper. Diese Antikörper erkennen und zerstören rote Blutkörperchen, die inkompatibles Blut enthalten. Eine Person mit Blutgruppe B hat B-Antigene und A-Antikörper. Bei Menschen mit Blutgruppe 0 gibt es keine A- oder B-Antigene, aber A- und B-Antikörper. Umgekehrt hat AB-Blut keine A- oder B-Antikörper, aber beide Arten von Antigenen.