Die chemischen Faktoren, die Merkmale bestimmen, werden Gene genannt. Mit Ausnahme von weniger als 1 % der Gene sind die restlichen Gene bei Menschen gleich.
Die spezifischen Gene, die sich von Mensch zu Mensch unterscheiden und jedem Menschen besondere körperliche Eigenschaften verleihen, werden als Allele bezeichnet. Jede Person trägt eine Kopie der Gene von jedem Elternteil. Ein Gen besteht aus Desoxyribonukleinsäure (DNA)-Basen und kann ein paar hundert bis über zwei Millionen DNA-Basen tragen.
Da die DNA chemische Informationen gespeichert hat, trägt ein Gen codierte Anweisungen für ein bestimmtes Protein oder zur Ausführung einer bestimmten Funktion. Laut dem Human Genome Project soll jede Person 20.000 bis 25.000 Gene besitzen.