Die Begriffe "dominant" und "rezessiv" werden verwendet, um die phänotypische Ausprägung bestimmter Merkmale oder Merkmale eines Individuums zu beschreiben und nicht die Gene selbst. Beim Menschen hat jedes Gen zwei Kopien oder Allele. Eine Person mit einem dominanten Allel für ein bestimmtes Merkmal drückt dieses Merkmal immer aus, auch wenn die andere Kopie des Allels, das er besitzt, rezessiv ist. Dominante Allele unterdrücken oder maskieren rezessive Allele.
Eine einzelne Kopie eines dominanten Allels reicht aus, um einen dominanten Phänotyp oder ein dominantes Merkmal zu erzeugen. Ein rezessiver Phänotyp wird nur exprimiert (oder sichtbar), wenn eine Person zwei rezessive Kopien des Allels besitzt, von jedem Elternteil eine. Zum Beispiel braucht eine Person nur eine Kopie des Grübchen-Allels, um diese Eigenschaft zu besitzen, weil Grübchen ein dominantes Merkmal sind, während keine Grübchen rezessiv sind. Wenn man „D“ verwendet, um das dominante Allel für Grübchen und „d“ für das rezessive Allel darzustellen, würde eine Person Grübchen haben, wenn diese Person ein „DD“- oder „Dd“-Allelpaar besitzt. Eine Person, die keine Grübchen hat, muss jedoch das Allelpaar „dd“ besitzen. Eine Person, die ein dominantes Allel und ein rezessives Allel für ein Gen besitzt, wird für dieses Merkmal als heterozygot bezeichnet, da die Allele unterschiedlich sind. Wenn eine Person jedoch zwei gleiche Allele besitzt, z. B. zwei dominante Allele oder zwei rezessive Allele, dann ist diese Person für dieses Merkmal homozygot.