Chromosomen sind Strukturen innerhalb eines Zellkerns, die aus vielen Genen bestehen. Gene enthalten Desoxyribonukleinsäure (DNA), die die genetische Information enthält, die zur Synthese von Proteinen verwendet wird.
Chromosomen sind lange Stränge innerhalb einer Zelle, die Hunderte oder Tausende von Genen enthalten können. Der Mensch hat zwischen 20.000 und 30.000 Gene. Jede menschliche Zelle hat ein Paar von 23 Chromosomen, was insgesamt 46 Chromosomen ergibt. Gene helfen, Merkmale zu bilden, und mehr als ein Gen kann ein bestimmtes Merkmal erzeugen. Gene enthalten manchmal genetische Anomalien oder erworbene Mutationen, die wiederum die Entwicklung von Merkmalen beeinflussen. Innerhalb der Gene enthält Desoxyribonukleinsäure (DNA) vier Bausteine, nämlich Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin. Die Reihenfolge dieser Basen prägt die Anweisungen des Genoms.
Chromosomenpaarungen
Obwohl Chromosomen eine große Anzahl von Genen aufweisen, sind diese Gene in einer ganz bestimmten Reihenfolge angeordnet. Jedes Gen hat einen besonderen Platz innerhalb eines Chromosoms, der als Locus bezeichnet wird. Die meisten Zellen des menschlichen Körpers haben 23 Chromosomenpaare, mit Ausnahme von einigen wenigen Zellen wie roten Blutkörperchen, Eizellen und Spermien. Jedes Chromosomenpaar enthält genetische Informationen von einer Mutterzelle und einer Vaterzelle. Von den 23 Chromosomenpaaren innerhalb einer Zelle sind 22 Nichtgeschlechtschromosomen oder autosomale Chromosomen. Das letzte Chromosomenpaar enthält die Geschlechtschromosomen, die X und Y sind. Die Paarung der Geschlechtszellen bestimmt das Geschlecht der Nachkommen. Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Das X-Chromosom stammt von der Mutter und das Y-Chromosom vom Vater. Frauen hingegen haben zwei X-Chromosomen. Ein Chromosom stammt von der Mutter und das andere vom Vater. Normalerweise können Gene in den Nicht-Geschlechtschromosomen vollständig exprimiert werden. Gelegentlich treten jedoch Probleme auf, bei denen dies nicht der Fall ist. Abhängig von der Anomalie können Menschen mit leichten bis schweren Entwicklungsproblemen geboren werden oder diese entwickeln.
Chromosomenanomalien
Anomalien, die in Chromosomen auftreten, können verschiedene Formen annehmen. Chromosomenanomalien können als Folge einer abnormalen Anzahl von Chromosomen auftreten oder wenn sich ein Bereich des Chromosoms abnormal entwickelt, z. Eine abnormale Anzahl von Chromosomen kann zu ernsthaften Komplikationen führen. Ein zusätzliches Nicht-Geschlechts-Chromosom oder das Fehlen eines Nicht-Geschlechts-Chromosoms kann zum Beispiel für einen Fötus tödlich sein. Es kann auch Entwicklungsprobleme verursachen, wie das Down-Syndrom, das in der Genetik als Person mit drei Kopien des Chromosoms 21 auftritt. Große Bereiche des Chromosoms, die abnormal sind, können auf eine genetische Störung oder eine erworbene Mutation zurückzuführen sein. Ein Beispiel für diese Anomalie ist die chronische myeloische Leukämie, die entsteht, wenn ein Teil von Chromosom 9 auf Chromosom 22 verlagert wird.
Genetische Defekte
Manchmal haben Menschen genetische Anomalien, ohne an schädlichen Auswirkungen zu leiden. Menschen haben etwa 300 bis 400 abnorme Gene, aber sie entwickeln seltener Probleme, wenn ein Teil des betroffenen Chromosoms noch normal ist. Störungen treten auf, wenn ein Individuum zwei Kopien derselben abnormalen Gene hat. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Person eine Störung entwickelt, ist bei Menschen, deren Eltern genetische Anomalien haben, höher als bei Menschen, deren Eltern keine genetischen Probleme haben.
