Die beiden Hauptquellen genetischer Variation sind Mutationen und Rekombinationen von Genen infolge der sexuellen Fortpflanzung. Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung der DNA innerhalb eines Gens.
Einige Mutationen, die alle Zellen eines Organismus betreffen, werden von einem Elternteil geerbt. Andere Mutationen entwickeln sich während des Lebens eines Organismus und treten nur in einigen Zellen auf. Mutationen sind nicht immer schädlich. Obwohl die Krankheit Sichelzellenanämie beispielsweise durch eine Mutation verursacht wird, hilft diese modifizierte DNA bei manchen Menschen auch, Malaria zu verhindern.
Die sexuelle Fortpflanzung verursacht aufgrund von drei Faktoren genetische Variationen. Bei der Zellteilung, die Eizellen und Spermien produziert, wird genetisches Material ausgetauscht. Wenn diese Geschlechtszellen gebildet werden, werden Chromosomen zufällig sortiert. Darüber hinaus verbinden sich während der Befruchtung zufällig eine Eizelle und ein Sperma.