Apha-1-Antitrypsin oder A1AT ist eine Art Serinprotease-Inhibitor, der das Lungengewebe vor den schädlichen Auswirkungen übermäßiger Proteaseenzyme schützt. Die Aktivität von Proteaseenzymen, insbesondere neutrophiler Elastase, steigt bei einer Entzündung oder Infektion schnell an. Ein Mangel an A1AT führt dazu, dass diese überaktiven Enzyme die Alveolarwände und kleine Luftwege in der Lunge korrodieren, was zu akuten Atemwegserkrankungen führen kann.
A1AT ist der bekannteste Serinprotease-Inhibitor, der Enzyme durch Bildung kovalenter Bindungen mit ihnen inaktiviert. Ein Mangel an A1AT ist mit Erbkrankheiten verbunden, die den Körper anfällig für Krankheiten wie chronisch obstruktive Lungenerkrankung, Emphysem und Leberprobleme machen können.
A1AT wird hauptsächlich in der Leber produziert. Genetische Defekte können Veränderungen in der Struktur des A1AT-Moleküls verursachen. Infolgedessen kann das deformierte A1AT-Molekül die Leber nicht verlassen und in den Blutkreislauf gelangen. Dies führt zu einem akuten Mangel an A1AT in der Lunge und anderen Körperteilen.
Die Ansammlung von A1AT kann eine Zellzerstörung in der Leber auslösen, was sie anfällig für schädliche Zustände wie Zirrhose macht. Neben genetischen Bedingungen spielen Umweltfaktoren eine wichtige Rolle bei der Entstehung und dem Ausmaß der Auswirkungen eines A1AT-Mangels.
