In Bezug auf das menschliche Genom macht das Chromosom-7-Paar mehr als 5 Prozent der gesamten DNA aus und enthält schätzungsweise bis zu 1.000 Gene, die für die Produktion von Proteinen mit Zellen verantwortlich sind, laut Genetics Home Reference . Forscher glauben, dass Gene auf Chromosom 7 eine wichtige Rolle bei der Zellteilung und dem Wachstum spielen. Chromosom 7 ist auch wegen seiner Rolle bei vielen menschlichen Krankheiten wichtig.
Viele Krebsarten beim Menschen sind mit Anomalien auf Chromosom 7 verbunden, insbesondere mit Veränderungen seiner Struktur oder Anzahl der Gene, bemerkt MedlinePlus. Chromosom 7 ist an Leukämie, einem Krebs des Blutes, und Lymphom, einem Krebs des Immunsystems, beteiligt. Das myelodysplastische Syndrom ist häufig das Ergebnis des vollständigen oder teilweisen Verlusts einer der Kopien von Chromosom 7. Dieses Syndrom beinhaltet eine Pathologie von Blut und Knochenmark und ist mit Leukämie verbunden.
Das Williams-Syndrom wird durch die Deletion eines Teils des genetischen Materials von Chromosom 7 verursacht. Das Williams-Syndrom führt zu einem unverwechselbaren Gesichtsaussehen, Entwicklungsverzögerung, Lernstörungen und geistiger Behinderung, so MedlinePlus.
Das Russell-Silver-Syndrom beinhaltet auch Anomalien des Chromosoms 7. Dieses Syndrom ist gemäß Genetics Home Reference durch ein langsames fetales und neonatales Wachstum, Ernährungsschwierigkeiten und ein Misserfolgs-Syndrom gekennzeichnet.