DNA-Sequenzierung wird verwendet, um einzelne Gene in der DNA eines beliebigen Organismus zu identifizieren. Diese Informationen können verwendet werden, um Varianten und Mutationen zu identifizieren, die Krankheiten und Störungen verursachen.
Der Prozess der DNA-Sequenzierung wird heute von Forschern und Ärzten auf der ganzen Welt verwendet. Dies ist zum großen Teil auf den Erfolg eines Forschungsprojekts namens Human Genome Project zurückzuführen, das 1990 seine Arbeit aufnahm. Das HGP wollte alle drei Milliarden Basenpaare des menschlichen Genoms kartieren, so das National Human Genome Research Institute .
Automatische Sequenziergeräte lesen Elektrophorese-Gele, was zu einer schnelleren und genaueren DNA-Sequenzierung führt. Diese Maschinen können in wenigen Stunden einen groben Entwurf einer DNA-Sequenz von 20.000 bis 50.000 Basen erstellen. Die DNA-Sequenzierungstechnologie der ersten Generation verwendete die Maxam-Gilbert-Methode und die Sanger-Methode. Finishing ist eine Methode, die die Endmontage der Rohsequenzen beinhaltet, die aus den Sequenzierungsmaschinen kommen. Neuere Sequenzierungstechnologien haben es möglich gemacht, die Genome mehrerer Organismen zu sequenzieren, darunter die Maus, die Ratte, eine Malaria übertragende Mücke und Senfkraut.
Wissenschaftler können Sequenzinformationen verwenden, um festzustellen, welche Abschnitte der DNA Gene enthalten. Wissenschaftler können diese Gene auf Mutationen analysieren, die Krankheiten verursachen können. Die Sequenzierung des menschlichen Genoms hat Wissenschaftlern einen Bauplan des menschlichen Wesens geliefert, der es ihnen ermöglicht, Antworten auf komplexe biologische Prozesse zu finden, darunter wie sich ein Baby aus einer einzelnen Zelle bildet, wie das menschliche Gehirn funktioniert und wie Gene Gewebe- und Organfunktionen regulieren .
Genetische Sequenzierungsmethoden haben Wissenschaftlern dabei geholfen, mehr als 1.800 krankheitsverursachende Gene zu entdecken und mehr als 2.000 Gentests zur Identifizierung von Erkrankungen zu erstellen, so das National Institute of Health.
