Der Genotyp eines Organismus ist der gesamte Satz von Genen, die er in seinem Genom trägt, und sein Phänotyp ist die beobachtbare Wirkung dieser Gene auf den Körper und das Verhalten des Organismus. Biologen unterscheiden zwischen Genotypen und Phänotypen, um den Unterschied zwischen dem genetischen Erbe eines Organismus und den Auswirkungen seiner Kombination von Genen zu klären.
Genotypen und Phänotypen sind eng miteinander verbunden, und Veränderungen des Genotyps eines Organismus können leicht große Veränderungen seines Phänotyps bewirken. Wenn diese Unterschiede für selektive Prozesse sichtbar sind, neigt der resultierende Erfolg oder Misserfolg des Organismus dazu, den Genpool der Population zu formen.
Die Evolutionsforschung beschäftigt sich zum großen Teil damit, wie sich Genotypen als Reaktion auf die Interaktion von Phänotypen mit der Umwelt verändern. Eine geringfügige Variation des Genotyps eines Organismus kann zu möglicherweise größeren Veränderungen des Phänotyps führen. Ein einzelnes defektes, mutiertes oder dupliziertes Gen kann beispielsweise zu einer anderen anatomischen Anordnung oder einem anderen Verhaltensmuster des Organismus führen, der die Mutation besitzt. Wenn der neue Phänotyp in der Umgebung des Organismus gut abschneidet, wird der Genotyp, der die Veränderung der Anatomie oder des Verhaltens verursacht hat, im Laufe der Zeit in der Population häufiger.