Laut dem Informationszentrum für Sichelzellanämie und Thalassämie bindet Hämoglobin an Sauerstoffmoleküle aus der Lunge und gibt sie an die Zellen im ganzen Körper ab. Es tut dies mit zwei ähnlichen gebundenen Proteinen, die notwendig sind zur Aufnahme und Abgabe von Sauerstoff über ein zentrales Eisenatom.
Das Informationszentrum für Sichelzell- und Thalassämieerkrankungen erklärt, dass Hämoglobin ein sehr wichtiges Molekül ist, das wie andere Proteine aus genetischen Codes in der zellulären DNA gebildet wird. Mutationen in diesen Genen sind selten und oft harmlos, aber es können schädliche Krankheiten entstehen und sogar vererbt werden. Zwei Krankheiten, die durch Mutationen in den Hämoglobin-Genen entstehen, sind Sichelzellenanämie und Thalassämie.