Verschiedene Formen desselben Gens werden Allele genannt. Ein genetischer Locus ist die Stelle auf dem Chromosom, an der Allele für ein bestimmtes Gen gefunden werden können. Diploide Organismen, einschließlich des Menschen, haben zwei Allele an jedem Genort, weil sie von jedem Elternteil ein Allel erben.
Homozygote Organismen enthalten zwei des gleichen Allels, während heterozygote Organismen zwei verschiedene Allele enthalten. Die spezifische Kombination von Allelen kann den Phänotyp eines Organismus beeinflussen, aber in einigen Fällen gibt es keinen merklichen Unterschied zwischen Individuen, die zwei verschiedene Allele desselben Gens exprimieren.
Bei der einfachen Vererbung ist ein Allel dominant und das andere Allel rezessiv. In diesem Fall weist ein homozygoter Organismus immer das von beiden Allelen gemeinsame spezifische Merkmal auf, während ein heterozygoter Organismus das mit dem dominanten Allel assoziierte Merkmal aufweist. Runde und runzlige Erbsen, die jeweils dominant und rezessiv sind, weisen ein solches Vererbungsmuster auf. Homozygote Erbsen weisen ein rundes oder faltiges Aussehen auf, je nachdem, welches Allel sie tragen, während homozygote Erbsen ein rundes Aussehen aufweisen, obwohl ein Allel für faltige Haut vorhanden ist.
Es gibt auch komplexere Vererbungsmuster. Heterozygote Organismen mit unvollständiger Dominanz zeigen eine gemischte Version der beiden durch die Allele spezifizierten Merkmale. Zum Beispiel wäre eine Blume mit einem Allel für Rot und einem Allel für Weiß in einer Blume mit unvollständiger Dominanz rosa. Kodominante Organismen weisen beide Allele getrennt auf. Eine kodominante Blüte mit roten und weißen Allelen kann einige rote Blütenblätter und einige weiße Blütenblätter haben.