Wissenschaftler haben zwar noch keine endgültige Zahl erreicht, aber Schätzungen gehen davon aus, dass die Zahl der proteinkodierenden Gene im menschlichen Genom bei nur 19.000 liegen könnte. Bestimmung der genetischen Sequenzen redundant sind oder nicht codieren, ist mühsam und komplex, und es gibt immer noch viele Meinungsverschiedenheiten.
Ein Gen ist eine Sequenz von DNA-Basenpaaren, die für ein bestimmtes Protein kodiert. Diese Sequenzen machen nur etwa 2 Prozent des menschlichen Genoms aus. Der Rest wird als nichtkodierende DNA bezeichnet, von denen einige verschiedene Funktionen erfüllen und einige anscheinend nicht funktionsfähig sind. Die Anzahl der funktionellen Gene im menschlichen Genom ist eigentlich recht gering, aber die Anzahl der Gene ist kein Indikator für die Komplexität eines Organismus, und viele Lebewesen haben mehr Gene als der Mensch.
