Eine gesunde menschliche Zygote hat insgesamt 46 Chromosomen: 23 vom Ei und 23 vom Sperma. Obwohl es relativ selten vorkommt, gibt es Fälle, in denen die Zygote ein zusätzliches Chromosom hat, was kann eine Vielzahl von Geburtsfehlern wie das Down-Syndrom verursachen.
Chromosomen enthalten das gesamte genetische Material eines Organismus. Wenn eine Zygote gebildet wird, enthält sie Chromosomen und damit genetisches Material von Vater und Mutter. Da eine Zygote zwei verschiedene Chromosomensätze hat, wird sie als diploide Zelle betrachtet. Das Sperma und die unbefruchtete Eizelle werden einzeln als haploide Zellen betrachtet, da sie einen Chromosomensatz haben.
