Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, was jeder Zelle insgesamt 46 ergibt. Dazu gehören 22 Autosomenpaare und ein Paar Geschlechtschromosomen.
Laut dem National Human Genome Research Institute sind die Chromosomen im Zellkern jeder Zelle paarweise angeordnet. Fast alle Zellen im Körper haben einen vollständigen Chromosomensatz, mit Ausnahme der Fortpflanzungszellen oder Gameten, die nur einen halben Satz tragen. Wenn sich zwei Gametenzellen während der Fortpflanzung vereinigen, wird in der neuen Zelle ein vollständiger Satz gepaarter Chromosomen gebildet, von denen die Hälfte von der Mutter und die andere vom Vater geerbt wird.