Der Mensch hat 44 Autosomen, das sind insgesamt 22 Autosomenpaare. Autosomen sind die Chromosomen, die bestimmen, welche Proteine im Körper hergestellt werden, die nicht mit dem Geschlecht zusammenhängen. Insgesamt hat der Mensch 23 Chromosomenpaare, von denen ein Paar die Geschlechtschromosomen, die X- und Y-Chromosomen sind.
Nicht alle Autosomen sind gleich groß. Das größte Autosom ist Chromosom 1, das etwa 2.800 Gene besitzt. Das zweitgrößte Autosom ist Chromosom 2, das etwa 750 Gene enthält.
Normalerweise wird eines von jedem Chromosomensatz von jedem Elternteil geerbt. Bei einer sogenannten Trisomie werden zwei Chromosomen von einem Elternteil und eines vom anderen geerbt. Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, entsteht, wenn eine Person drei Kopien des autosomischen Chromosoms 21 hat.
