Die menschliche DNA enthält insgesamt etwa 3 Milliarden Basenpaare im Genom. Diese Basenpaare sind in 23 Chromosomenpaaren enthalten.
Das Human Genome Project wurde mit der Sequenzierung aller Basenpaare beauftragt, was kein kleines Unterfangen war. Jedes der 23 Chromosomen hat laut dem National Human Genome Research Institute zwischen 50.000.000 und 300.000.000 Basenpaare, und das Human Genome Project versuchte, jedes von ihnen zu sequenzieren. Es wird geschätzt, dass das menschliche Genom schätzungsweise 30.000 Gene trägt.
Die Sequenzierung dieser Basenpaare ist für Forscher von entscheidender Bedeutung. Die Basenpaare geben an, welche Art von genetischer Information in jedem Teil der DNA eines Organismus enthalten ist. Die Sequenzierung deckt auch Mutationen und Varianten innerhalb des genetischen Codes auf, die Krankheiten verursachen. Die durch die Kartierung des menschlichen Genoms aufgedeckten Informationen haben zu gezielten Behandlungen von Krankheiten wie Krebs geführt, die es Ärzten ermöglichen, personalisierte Behandlungspläne zu erstellen, die wahrscheinlich effektiver sind als andere Krebsbehandlungen, die in der Vergangenheit verwendet wurden.
Interessanterweise haben einige kleine Wesen deutlich mehr Basenpaare als Menschen. Laut Science Daily hat die Amöbendubia satte 670 Milliarden Basenpaare. Diese Amöbe ist ein einzelliger Organismus und besitzt das größte bisher bekannte Genom.