Mutationen können durch Fehler während des DNA-Reparaturprozesses oder Fehler während des Replikationsprozesses verursacht werden. Sie können auch induziert werden. Induzierte Mutationen werden durch Chemikalien, Strahlung, Krankheiten und genetische Manipulation verursacht.
Bei ungefähr einer von 100.000.000 Kopien von DNA-Strängen tritt ein Fehler auf. Dies erzeugt eine natürlich vorkommende Mutation. Es wird geschätzt, dass jedes Individuum nach Angaben des Tech Museum of Innovation bis zu 10 latente tödliche Mutationen trägt. Krebs ist auch eine Form der Zellmutation, bei der das Fehlen des Gens p53 zur Teilung mutierter Zellen führt, die zu Tumoren werden.
Umweltmutationen werden durch Chemikalien verursacht, die die DNA schädigen, darunter ultraviolette Strahlung, Tabak und salpetrige Säure. Mutationen können durch Deletion, Duplikation, Inversion, Insertion oder Translokation von Genen auf einem Chromosom auftreten.
Mutationen können für den Organismus nützlich, schädlich oder neutral sein. Schädliche Mutationen umfassen Erbkrankheiten und Fehler, die beim DNA-Reparaturprozess auftreten. Nützliche Mutationen können Resistenzen gegen HIV und Malaria verursachen. Es gibt rezessive genetische Erkrankungen, die zwei Genkopien benötigen, um die Krankheit zu verursachen, bei denen jedoch nur eine Kopie des mutierten Gens positive Auswirkungen haben kann; zum Beispiel trägt nur eine Kopie des mutierten Sichelzellen-Gens zum Schutz vor Malaria bei. Dominante genetische Krankheiten brauchen nur eine Kopie, um Schaden anzurichten, wie im Fall der Huntington-Krankheit.
