Genetische Variation ist das Ergebnis von Mutation, Genfluss zwischen Populationen und sexueller Fortpflanzung. Bei sich ungeschlechtlich fortpflanzenden Organismen können einige genetische Variationen immer noch aus zufälligen Mutationen resultieren.
Mutationen oder Veränderungen der Kodierungsmuster der DNA führen zu genetischer Variation, wenn sie vererbbar sind, d. h. sie werden zwischen den Generationen von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben. Mutationen können entweder schädlich oder nützlich sein, und beide Arten von Mutationen sind vererbbar. Auch der Transfer genetischen Materials zwischen Populationen trägt wesentlich zur genetischen Variation bei; isolierte Populationen sind dem Risiko von Inzucht und der Verstärkung schädlicher Mutationen ausgesetzt.
Organismen, die sich sexuell vermehren, weisen einen viel höheren Grad an genetischer Variation auf als asexuelle Vermehrer. Bei der Meiose, der Teilung von Geschlechtszellen, sortiert sich genetisches Material in Form von Chromosomen zufällig zwischen den Zellen ein. Bei Organismen mit vielen Chromosomen führt diese unabhängige Zusammenstellung zu einer enormen Anzahl möglicher Genkombinationen. Unabhängiges Sortiment ist auch der Grund dafür, dass es in den meisten Fällen keine bestimmten Merkmale gibt, die immer zusammen vererben.
Cross-Over ist ein weiteres Produkt der Meiose, das zu Variationen führt. Während der Meiose sitzen die Chromosomen oft sehr nahe beieinander und überlappen sich sogar. Diese Überlappung führt manchmal zu einem Austausch von genetischem Material, wodurch die möglichen Kombinationen von Genen weiter vermischt werden.
