Einige Mutationen führen zu Vorteilen wie einer verbesserten Immungesundheit oder spielen eine wichtige Rolle in der Evolution, während andere ernsthafte Gesundheitsprobleme wie Krebs verursachen. Viele Mutationen treten in nicht kodierender DNA auf und sind völlig neutral.
Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung der DNA. Diese Veränderungen treten auf, wenn DNA-Reparaturmechanismen Schäden nicht reparieren, wenn DNA falsch repliziert oder durch Deletion oder Insertion von DNA-Segmenten. Einige Mutationen treten innerhalb der Lebenszeit eines einzelnen Organismus auf. Diese somatischen Mutationen beinhalten eine direkte Schädigung der DNA eines Organismus aus einer Umweltquelle. Schäden durch ultraviolette Strahlen schädigen beispielsweise die DNA auf eine Weise, die zu Krebszellen führt.
Andere Mutationen sind vererbbar und werden von einer Generation zur anderen weitergegeben. Eine bestimmte erbliche Mutation verursacht eine Deletion von 32 Basenpaaren, die das menschliche CCR5-Protein betrifft. Die Forschung legt nahe, dass Menschen mit diesem Gen eine Immunität gegen Beulenpest oder Pocken besitzen, eine sehr nützliche Mutation für Menschen zu verschiedenen Zeiten der Menschheitsgeschichte. Aufgrund der höheren Überlebensraten von Menschen mit der CCR5-Mutation besteht die Mutation bis heute. Für den modernen Menschen bedeutet eine CCR5-Mutation eine Resistenz gegen HIV.
Bei der Replikation, Translation und Transkription von DNA treten ständig Fehler auf. Glücklicherweise sind fast 98 Prozent der menschlichen DNA nichtkodierende DNA ohne offensichtliche Funktion und Mutationen in der nichtkodierenden DNA haben keine Wirkung.
