Die fadenförmigen Strukturen in einem Zellkern werden Chromosomen genannt. Chromosomen kommen in allen Körperzellen vor, mit Ausnahme der roten Blutkörperchen, die als kernlos bezeichnet werden. Sie bestehen aus DNA, die genetische Informationen trägt.
Die größte Organelle, die nur mit dem Licht eines Mikroskops sichtbar ist, ist ein Zellkern. Einige Zellen haben mehrere Kerne im Bereich von zwei bis 50 Kernen und werden als mehrkernig bezeichnet. Einige Leberzellen und Skelettmuskelzellen sind Beispiele für mehrkernige Zellen. Die Funktion des Zellkerns ist die Genexpression, die Verarbeitung von prä-mRNA und die Zellkompartimentierung. Chromosomen können nicht unter einem Mikroskop betrachtet werden, es sei denn, die Zelle teilt sich. Jedes Chromosom hat einen Punkt, an dem sich das Chromosom in zwei Abschnitte teilt, die als Zentromer bezeichnet werden.
Der menschliche Körper hat 46 Chromosomen. Manchmal treten Chromosomenanomalien auf, aber mit der heutigen Wissenschaft konnten wir diese seltenen Störungen diagnostizieren. Die häufigste numerische Chromosomenstörung ist das Down-Syndrom. Das Down-Syndrom ist eine Art von Trisomie, bekannt als Trisomie 21 und tritt auf, wenn 47 Chromosomen vorhanden sind. Strukturelle Störungen treten spontan auf und können Robertsonsche Translokationen, Insertionen, Translokationen, balancierte reziproke Translokationen und unbalancierte Translokationen, Ringe und mehr umfassen. Gentests werden im ersten Trimester angeboten und auf eine Reihe von genetischen Erkrankungen wie Trisomie 21 und 18, Herzerkrankungen oder fetale Anomalien getestet.
