Chromosomen werden während der Prophase sichtbar, dem Stadium der Mitose, in dem die Kernhülle verschwindet und sich die Chromosomen verkürzen und verdichten. Nach der Prophase bleiben die Chromosomen sichtbar, bis die Mitose abgeschlossen ist.
Prophase ist ein komplizierter Prozess und obwohl die Chromosomen durchgehend sichtbar sind, sehen sie je nach Stadium des Prozesses, in dem sich die Zelle befindet, unterschiedlich aus. Während der frühen Prophase arbeiten die Chromosomen daran, sich in Vorbereitung auf die Zellteilung zu verdichten und zu verkürzen erscheinen unter dem Mikroskop als verdichtete Masse; zu diesem Zeitpunkt ist es schwierig, einzelne Chromosomen zu unterscheiden. Wenn jedoch die Prometaphase beginnt, sind die Chromosomen so stark verdichtet, dass sie selbst für das ungeübte Auge leicht unterschieden werden können.
Die Tatsache, dass Chromosomen während der Prophase sichtbar werden und dies während der Mitose bleiben, hat praktische medizinische Auswirkungen, die über die Befriedigung der Neugier von Wissenschaftlern hinausgehen. Ärzte verlangen häufig nach einem Karyotyp, einem zusammengesetzten Bild der Chromosomen einer Person, wenn sie vermuten, dass ein Neugeborenes genetische Anomalien aufweist. Da das Down-Syndrom beispielsweise durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verursacht wird, kann ein Arzt es leicht mit einem Karyotyp diagnostizieren, der dieses zusätzliche Chromosom visuell zeigt. Da Chromosomen direkt nach der Prophase am sichtbarsten sind, beginnen Zytogenetiker auf der Suche nach sichtbaren Chromosomen den Prozess der Karyotypisierung, indem sie Zellen während der Metaphase der Mitose anhalten.
