Mutationen treten immer dann auf, wenn etwas dauerhafte Veränderungen in den DNA-Sequenzen verursacht, aus denen die Gene einer Person bestehen. Mutationen variieren in der Größe von einzelnen DNA-Bausteinen bis hin zu großen Chromosomenabschnitten.
Genmutationen werden entweder vererbt oder erworben. Eltern-zu-Kind-Mutationen werden erbliche oder Keimbahnmutationen genannt; sie passieren in den Ei- und Samenzellen, auch Keimzellen genannt. Diese Art von Mutationen betreffen alle Körperzellen und halten ein Leben lang.
Mutationen, die direkt nach der Befruchtung oder nur in Ei- oder Samenzellen auftreten, werden als neue (de novo) Mutationen bezeichnet und können erklären, wie eine genetische Anomalie alle Körperzellen eines Kindes ohne Familienanamnese der Erkrankung betreffen kann.
Erworbene (oder somatische) Mutationen einzelner DNA-Zellen treten während des Lebens einer Person auf und werden durch Umweltfaktoren wie die ultraviolette Strahlung der Sonne verursacht oder können auftreten, wenn sich die DNA während der Zellteilung unvollkommen kopiert. Erworbene Mutationen in Körperzellen (nicht in Spermien und Eizellen) können nicht vererbt werden.
Wenn Mutationen in einzelnen Zellen früher Embryonen auftreten, da sich alle Zellen während des Wachstums und der Entwicklung teilen, gibt es einige mutierte Zellen und einige Zellen ohne die genetische Veränderung. Dies wird Mosaik genannt.
Einige genetische Veränderungen sind sehr selten, andere jedoch häufig. Veränderungen bei mehr als einem Prozent der Bevölkerung werden als Polymorphismen bezeichnet, das sind normale Variationen, die für unterschiedliche Augenfarben, Haarfarben und Blutgruppen verantwortlich sind. Viele Polymorphismen haben keinen Einfluss auf die Gesundheit, aber andere Variationen können eine Person anfällig für die Entwicklung bestimmter Störungen machen.
