Erbkrankheiten sind Gesundheitsprobleme, die laut Steady Health durch defekte Gene von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden. Einige Beispiele für erbliche Erkrankungen umfassen erbliche Hämochromatose, Down-Syndrom, Sphärozytose, Achondroplasie, Usher-Syndrom, Hämophilie, Sichelzellenanämie, Muskeldystrophie, Turner-Syndrom, Xeroderma pigmentosum, Albinismus, Galaktosämie, Neurofibromatose, myotonisches Syndrom, Phenylketonurie ., Polycyrettinurie , Klinefelter-Syndrom, Tay-Sachs-Krankheit und Porphyrie.
Gene sind dafür verantwortlich, Eigenschaften von den Eltern auf die Nachkommen zu übertragen. Spontane oder induzierte Mutationen können jedoch zu defekten Genen führen, von denen einige für eine Vielzahl von Erbkrankheiten verantwortlich sind. Das Down-Syndrom wird beispielsweise durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 beim Menschen verursacht. Erbkrankheiten können laut Steady Health autosomal-rezessiv (beide Eltern tragen fehlerhafte Gene) sein, autosomal-dominant (Nachkommen erben ein gesundes Gen von einem Elternteil und fehlerhaftes vom anderen), polygen (entstehen aus mehreren Genen; zum Beispiel erbliche Autoimmunkrankheiten) Krankheiten) oder geschlechtsgebunden (zugeschrieben einem der Geschlechtschromosomen X und Y). Farbenblindheit, Muskeldystrophie und Hämophilie sind geschlechtsgebundene Erbkrankheiten.
Individuen können Gene für bestimmte Erbkrankheiten tragen und leiden laut Genetics Home Reference nie an den genetischen Bedingungen. Es ist wichtig, eine genetische Beratung in Bezug auf die genetische Veranlagung in Anspruch zu nehmen, um die Wahrscheinlichkeit der Expression bestimmter Erbkrankheiten zu verstehen.
