Nach Angaben der National Institutes of Health erhöht ein Mangel des Enzyms Methylentetrahydrofolat-Reduktase das Risiko von psychiatrischen Erkrankungen, Neuralrohrdefekten und Bluthochdruck während der Schwangerschaft. MTHFR-Mangel ist eine milde Erkrankung, die nicht gesundheitsschädlich ist Risiken für die Mehrheit der Menschen mit dieser Erkrankung laut counsyl.com.
Das MTHFR-Enzym spielt laut Counsyl.com eine Rolle bei der Umwandlung von Homocystein in Methionin, den Aminosäuren, die der Körper zur Herstellung von Proteinen und anderen Verbindungen verwendet. Ein MTHFR-Mangel führt zu einem erhöhten Homocysteinspiegel im Blutkreislauf, während der Methiononspiegel sinkt. Der Zustand beeinträchtigt den Blutdruck, mit verstärkten Auswirkungen bei schwangeren Frauen.
MTHFR-Mangel verursacht Neuralrohrdefekte einschließlich Spina bifida, einem Zustand, bei dem sich die Knochen der Wirbelsäule während der Bildung nicht vollständig schließen. Dies resultiert aus der verminderten Fähigkeit des Körpers, Folsäure zu verarbeiten. Die Erkrankung ist jedoch bei den Menschen mit dem Mangel nicht weit verbreitet, sagt das NIH.
Forscher assoziieren den MTHFR-Mangel auch mit Schlaganfall, Lippenspalten, Herzerkrankungen und dem Glaukom der Augenerkrankung. Wie bei den anderen durch Genmutationen verursachten Erkrankungen weist auch der MTHFR-Mangel große Unterschiede bei den Betroffenen auf. Laut NIH beeinflussen genetische Faktoren und Umweltfaktoren die Symptome, die Menschen mit einem MTHFR-Mangel bekommen.