Laut der Kansas State University sind heterozygote Genotypen solche, die nicht identische Allele für ein bestimmtes Genpaar aufweisen. Der Begriff wird am häufigsten verwendet, um einen Organismus zu beschreiben, der eine Kopie eines rezessiven Gens hat Gen und eine Kopie eines dominanten Gens. Da rezessive Merkmale im Phänotyp eines Organismus nur dann exprimiert werden, wenn sie paarweise auftreten, erscheinen solche Organismen normal, obwohl sie das rezessive Gen besitzen.
Nach Angaben der University of Washington können Elternorganismen, die für ein rezessives Gen heterozygot sind, in einer von drei Kombinationen Nachkommen produzieren. Die Nachkommen können beide dominante Allele, beide rezessive Allele oder eines von jedem Alleltyp haben. Die Nachkommen mit zwei Kopien eines der beiden Gene sind homozygot, während die Nachkommen, die beide Alleltypen aufweisen, als heterozygot bezeichnet werden.
Das Southwest Tennessee Community College listet eine Reihe von häufigen rezessiven Merkmalen des Menschen auf, darunter kurze Wimpern, runde Augenform und Kinnspalten. Damit ein Mensch eines dieser Merkmale aufweisen kann, muss er oder sie zwei Kopien dieser Gene haben. Menschen, die nur eine Kopie des Gens haben, oder heterozygote Individuen können das Merkmal an ihre Nachkommen weitergeben, aber sie zeigen es selbst nicht.
