Ein normaler menschlicher Karyotyp enthält normalerweise 23 Chromosomenpaare. Anomalien in der Anzahl der Chromosomen können zu genetischen Defekten oder ernsthaften Gesundheitsproblemen führen.
Jede menschliche Zelle enthält 46 Chromosomen, die für die genetische Expression während der Reproduktion von Zellen verantwortlich sind. DNA, die sich in den Chromosomen befindet, wird repliziert und in neue Zellen kopiert und bestimmt spezifische Zellfunktionen. Fortpflanzungszellen enthalten spezifische Chromosomen, die das Geschlecht der Nachkommen bestimmen. Eine Person, die die richtige Menge dieser Chromosomen besitzt oder nicht besitzt, kann gesundheitliche Komplikationen wie Entwicklungsstörungen, Down-Syndrom oder Turner-Syndrom entwickeln. Diese Gesundheitsprobleme können zu einer verzögerten Entwicklung von Gehirn und Körper, Unfruchtbarkeit oder Herz- und Nierenproblemen führen.