Ein Karyotyp zeigt die Form, die relative Größe und die allgemeine Struktur der Chromosomen eines Organismus. Diese Technik, bei der spezielle Farbstoffe und Mikroskope verwendet werden, um die Chromosomen zu betrachten, ist sehr nützlich, um große Mutationen oder andere Anomalien zu erkennen in den Genen eines Organismus. Die verwendeten Chromosomen werden während einer Phase der Zellteilung entnommen, in der sie am stärksten kondensiert sind, da sonst Teile für die Bildung von Proteinmolekülen abgewickelt werden könnten.
Ein Karyotyp unterscheidet sich stark von einer genetischen Analyse, obwohl die beiden Prozesse stark miteinander verwandt sind. Die genetische Analyse untersucht die Abfolge des genetischen Codes in bestimmten Genen. Die während eines Karyotyps untersuchten Chromosomen enthalten eine große Anzahl von Genen, und aus der Untersuchung kann nichts Besonderes über den genetischen Code erfahren werden. Nichtsdestotrotz erzeugt der Färbeprozess eine Streifenbildung in den Chromosomen, die zusammen mit ihrer Form auf große Anomalien hinweisen. Jede bestimmte Spezies hat ein typisches Aussehen für ihre Chromosomen, und große Abweichungen davon weisen auf ein Problem hin.
Eine Erkrankung, die über den Karyotyp diagnostiziert werden kann, ist Aneuploidie, bei der ein Organismus die falsche Anzahl von Chromosomen hat. Das Down-Syndrom ist wahrscheinlich das bekannteste Beispiel für Aneuploidie. Dies ist der am einfachsten zu erkennende Zustand über den Karyotyp, aber es können auch viele andere Zustände angezeigt werden.
