Laut der Genetics Home Reference, einer Website der US-Regierung, die die Aufklärung über genetische Störungen fördern möchte, werden kleine Zähne durch viele verschiedene Erkrankungen verursacht, wie z. B. Amelogenesis imperfecta, Down-Syndrom, Larsen-Syndrom, Polydaktylie und Coffin-Lowry-Syndrom. Es gibt ungefähr 35 Erkrankungen, die dazu führen können, dass eine Person kleine oder deformierte Zähne hat.
Viele der Erkrankungen, die kleine Zähne verursachen, sind genetische Störungen, die aufgrund von Genmutationen, Chromosomenfehlern oder dem Vorliegen einer erblichen genetischen Krankheit auftreten.
Zum Beispiel tritt eine Melogenesis imperfecta aufgrund einer Mutation der Gene auf, die die Zahnentwicklung bestimmen. Die Zähne sind klein, verfärbt, missgebildet und brechen anfällig.