Ein Beispiel für einen homozygot-rezessiven Phänotyp wäre eine rotblütige Erbsenpflanze. Die weißblütige Erbsenpflanze drückt den dominanten Phänotyp aus.
Organismen tragen sowohl dominante als auch rezessive Allele eines Gens. Solche Organismen würden als Träger eines rezessiven Allels bezeichnet. In diesem Fall würde der Organismus nur den dominanten Phänotyp des Gens zeigen. Mukoviszidose ist ein weiterer homozygoter rezessiver Phänotyp. Andere Krankheiten, wie die Huntington-Krankheit, werden ebenfalls durch den rezessiven Phänotyp ausgedrückt. Personen mit Huntington haben jedoch entweder einen Mutanten-Mutanten-Ausdruck oder einen Normal-Mutanten-Ausdruck.
Homozygot bedeutet, dass der Organismus zwei Kopien desselben Allels für ein bestimmtes Gen enthält. Homozygot-rezessiv bedeutet, dass der Organismus zwei rezessive Allele trägt. Wie im obigen Beispiel hat die weißblütige Erbsenpflanze zwei weiße Allele, um sie so auszudrücken. Träger des rezessiven Gens gelten als heterozygot, das heißt, sie haben nur ein Allel von jedem der dominanten und rezessiven Allele. Die Huntington-Krankheit gilt als autosomal-dominant, so dass ein Individuum mit dieser Krankheit entweder ein heterozygotes oder ein homozygot-dominantes Gen haben könnte. Der Genotyp ist die Kombination von Allelen für ein bestimmtes Gen. Die Genotypen bilden den Rahmen für den Phänotyp, der exprimiert wird.
