Ein doppelt rezessives Gen enthält rezessive Allele, die von beiden Elternteilen geerbt werden. Allele sind Variationen eines Gens, das ein bestimmtes Merkmal wie die Augenfarbe steuert. Das Vorhandensein beider rezessiver Allele führt zur Ausprägung des rezessiven Merkmals.
Ein Organismus, der durch sexuelle Fortpflanzung geboren wurde, hat eine genetische Ausstattung oder einen Genotyp, d. h. eine Mischung aus den Genotypen beider Elternteile. Zwei solcher Organismen produzieren daher Nachkommen, die genetische Informationen aus vier Quellen enthalten. Jeder Elternteil gibt ein Allel weiter, sodass das Kind eines männlichen Elternteils mit den Allelen Aa und eines weiblichen Elternteils mit den Allelen Bb das Gen AB, Ab, aB oder ab erben könnte. Wenn in diesem Beispiel die Kleinbuchstaben "a" und "b" rezessive Allele darstellen, bildet die Kombination "ab" ein doppelt rezessives Gen.
Der Genotyp eines Individuums enthält seinen vollständigen genetischen Code, während die im Individuum manifestierten genetischen Eigenschaften als Phänotyp bezeichnet werden. Die Begriffe "dominant" und "rezessiv" beziehen sich auf die Wahrscheinlichkeit, dass ein Allel im Phänotyp exprimiert wird. Ein dominantes Allel findet Ausdruck, wenn es nur von einem Elternteil geerbt wird, während ein rezessives Allel von beiden Elternteilen geerbt werden muss, um sich zu manifestieren. Beachten Sie jedoch, dass diese Begriffe eine zu starke Vereinfachung darstellen; Viele genetische Merkmale resultieren aus Allelen, die bei einem heterozygoten Individuum die Dominanz teilen (eines trägt sowohl dominante als auch rezessive Allele).