Die Prävalenz des Ellis-van-Creveld-Syndroms in einigen Amish-Populationen ist ein Beispiel für genetische Drift und insbesondere für den Gründereffekt. Das Ellis-van-Creveld-Syndrom verursacht Skelettanomalien und oft Herz Mängel.
Gendrift ist eine Änderung der Genhäufigkeit aufgrund von zufälligen oder zufälligen Ereignissen. Der Gründereffekt ist eine spezifische Art von genetischer Drift, die kleine Populationen betrifft, die klein bleiben. Der Gründereffekt tritt bei einigen Amish-Populationen in den Vereinigten Staaten auf, wo er für eine überdurchschnittlich hohe Rate an genetischen Störungen wie dem Ellis-van-Creveld-Syndrom verantwortlich ist. Das Ellis-van-Creveld-Syndrom ist ansonsten selten und tritt bei ungefähr einer von 60.000 bis 200.000 Geburten auf, aber es ist viel häufiger in den Old Order Amish of Lancaster County, Pennsylvania.
Fast alle Amish-Populationen in Nordamerika stammen von etwa 200 Individuen ab, und Amish heiraten nicht außerhalb ihrer eigenen Kultur und manchmal auch ihrer Gemeinschaft. Aus diesem Grund sind viele Menschen von Lancasters Old Order Amish entweder Träger oder Erkrankte des Ellis-van-Creveld-Syndroms. Das Ellis-van-Creveld-Syndrom tritt auch in einer kleinen einheimischen Bevölkerung in Westaustralien häufiger auf.
Das Ellis-van-Creveld-Syndrom verursacht Skelettanomalien wie Polydaktylie, Nageldefekte, Zahndefekte und Zwergwuchs. Es verursacht bei vielen seiner Patienten auch einen schweren Herzfehler.
