Chromosomen bestehen aus langen Aggregaten von Genen, die aus kondensiertem Chromatin gebildet werden. Chromatin besteht aus DNA, Proteinen, RNA und anderen Makromolekülen. Es befindet sich im Kern einer Zelle und wird während der Prophase-Phase der Mitose bei der eukaryotischen Zellteilung zu einem Chromosom.
Eine der Hauptfunktionen von Chromatin besteht darin, die DNA zu verkleinern, damit sie in die Zelle passt. Dies geschieht, indem ein DNA-Molekül fest um Proteine, die Histone genannt werden, gewickelt wird. Die Histone sind dazu da, die Struktur des Chromosoms zu erhalten. Andere Funktionen von Chromatin sind die Verstärkung von DNA-Molekülen für die Mitose, die Verhinderung von DNA-Schäden und die Unterstützung bei der Kontrolle der DNA-Replikation.
Ein vollständig ausgebildetes Chromosom besteht aus zwei Chromatinabschnitten, die sich an einem zentralen Punkt, dem Zentromer, verbinden. Einer der Chromatinabschnitte oder Arme ist im Allgemeinen kürzer als der andere. Der kürzere Abschnitt wird als „p-Arm“ des Chromosoms bezeichnet und der längere Abschnitt wird als „q-Arm“ bezeichnet.
Vor der Zellteilung sind die Chromosomen im Zellkern selbst mit Hilfe eines Mikroskops nicht zu sehen. Erst während der Zellteilung wird die DNA kompakt genug, um beobachtet zu werden, daher stammt das meiste, was Wissenschaftler über Chromosomen wissen, aus der Beobachtung der Zellteilung.