Ein Bild der Chromosomen in einer Zelle wird als "Karyotyp" bezeichnet, erklärt das National Human Genome Research Institute. Es gibt 46 Chromosomen oder 23 Paare in einer menschlichen Zelle. Der Karyotyp hilft bei der Identifizierung von Chromosomenanomalien, die in der Anzahl der Chromosomen oder der Struktur der Chromosomen liegen können.
Chromosomen können unter dem Mikroskop gesehen werden, wenn sie gefärbt sind. Nach der Färbung erscheinen sie als helle und dunkle Streifen. Um die Chromosomen zu identifizieren, werden sie gepaart und von eins bis zweiundzwanzig nummeriert. Das letzte Paar heißt X und Y. Männchen haben ein X- und ein Y-Chromosom, während Weibchen zwei X-Chromosomen haben. Menschen mit Down-Syndrom haben drei statt zwei Kopien von Chromosom einundzwanzig.