Blaue Sklera oder eine blaue Tönung des Weiß der Augen eines Patienten kann laut Medline Plus durch die Krankheit Osteogenesis imperfecta verursacht werden. Osteogenesis imperfect ist eine angeborene Erkrankung, die am häufigsten durch einen Defekt im Gen verursacht wird, das für Kollagen Typ 1 kodiert.
Osteogenesis imperfecta ist eine Krankheit mit unterschiedlichem Schweregrad, so Medline Plus. Die Schwere der Erkrankung hängt von der Anzahl der Gendefekte ab, die in dem Gen vorhanden sind, das für Kollagen Typ 1 kodiert. Kollagen vom Typ 1 ist ein wesentlicher Bestandteil der Knochen. Wenn es also nicht richtig synthetisiert wird, können Knochen leicht brüchig werden.
Diese Krankheit erfordert nur eine Kopie des defekten Gens, damit sich ein Patient damit vorstellt. Die meisten Fälle der Krankheit sind genetisch vererbt und treten auf, wenn ein Elternteil die Krankheit hat und an ihr Kind weitergibt, erklärt MedlinePlus. Zu den Symptomen der Krankheit gehören blaue Sklera, mehrere Knochenbrüche während des gesamten Lebens des Patienten, Kleinwuchs und frühzeitiger Hörverlust. Einige Patienten können lockere Gelenke und Plattfüße haben, da Kollagen vom Typ 1 auch in Bändern im ganzen Körper vorhanden ist. Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber spezifische medikamentöse Therapien können Schmerzen und medizinische Probleme lindern, die mit Osteogenesis imperfecta verbunden sind.
