Mutationen und Genduplikationen sind die einzigen Quellen für völlig neue Allele in einer Population. Transkriptionsfehler auf Gen- und Chromosomenebene sind die ultimative Quelle genetischer Variation.
Genmutationen entstehen, wenn es zu Veränderungen in der DNA-Nukleotidsequenz kommt. Diese veränderten Sequenzen werden Allele genannt. Organismen, die sich sexuell reproduzieren, produzieren Gameten, die Rekombinationen der ursprünglichen vererbten genetischen Information enthalten. Dieser Rekombinationsprozess findet während der Crossover-Phase der Meiose statt. Genetische Rekombinationen können auch während des Befruchtungsprozesses oder aufgrund der zufälligen Segregation von Chromosomen während der meiotischen Teilung entstehen.
Chromosomale Mutationen führen zu Veränderungen in der Anzahl der vererbten Chromosomen, was zu fehlenden, zusätzlichen oder unregelmäßigen Teilen der chromosomalen DNA führt. Diese können in zwei allgemeine Typen unterteilt werden: numerische Störungen und strukturelle Störungen. Numerische Störungen entstehen, wenn dem Organismus ein Chromosom fehlt oder mehr als die übliche Anzahl an Chromosomen hat. Das Down-Syndrom tritt bei Menschen auf, die drei statt der üblichen zwei Kopien von Chromosom 21 haben. Das Turner-Syndrom tritt auf, wenn eine Person mit nur einem Geschlechtschromosom, einem X-Chromosom, anstelle des üblichen XX oder XY geboren wird. Mutationen treten zufällig auf und können für die Nachkommenschaft schädlich, neutral oder gelegentlich von Vorteil sein.
