Die vier Haupttypen chromosomaler Mutationen sind Deletion, Duplikation, Inversion und Translokation. Eine fünfte Chromosomenmutation wird als Mangel bezeichnet. Dies tritt auf, wenn ein Chromosom irgendwann während der Befruchtung oder der Entwicklung eines Fötus verloren geht.
Eine Deletion ist der Verlust eines Chromosomenfragments. Dadurch gehen Gene im Fötus verloren. Eine Duplikationsmutation tritt auf, wenn chromosomale Fragmente verdoppelt werden, was zu einer Verdoppelung des genetischen Materials führt. Inversionsmutationen treten auf, wenn Chromosomen ihre ursprüngliche Richtung ändern. Während der Inversion brechen und kippen mutierte Chromosomen an ihrer Bruchstelle. Translokationsmutationen treten auf, wenn sich nichthomologe Chromosomen paaren. Alle diese Mutationen können schädlich oder gutartig sein, je nachdem, welche Chromosomen sie betreffen.
