Einige Beispiele für chromosomale Mutationen sind eine Veränderung des Pigments in Blüten und eine Veränderung des Fellmusters bei Säugetieren im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung sowie Sichelzellanämie und Mukoviszidose beim Menschen. Auf der Ebene einer DNA -Molekül sind Beispiele für chromosomale Mutationen Substitution, Insertion, Deletion und Frameshift.
Chromosomale Mutationen sind Veränderungen im DNA-Molekül, die im Vergleich zu den meisten Menschen zu Fehlern bei der Herstellung von Proteinen führen. Je größer das von der Mutation betroffene Segment einer DNA-Kette ist, desto schwerwiegender sind die Auswirkungen auf die Gesundheit eines Individuums. Die durch Chromosomenmutationen verursachten Erkrankungen werden als genetische Störungen bezeichnet. Chromosomale Mutationen können von den Eltern geerbt und an nachfolgende Generationen weitergegeben werden, oder sie können zu Lebzeiten einer Person erworben werden. In diesem Fall werden sie nicht erblich.
Einige Chromosomenmutationen sind häufig und harmlos, wie z. B. unterschiedliche Augenfarben beim Menschen. Einige führen zu einem Zustand, der die Gesundheit beeinträchtigt, wie zum Beispiel das Down-Syndrom. Manchmal sind Chromosomenmutationen von Vorteil und können Proteine produzieren, die eine bestimmte Krankheit bekämpfen.
Chromosomale Mutationen treten auf, wenn die Bausteine eines DNA-Doppelhelix-Moleküls ihre Plätze tauschen, eingefügt oder entfernt werden oder Plätze verschieben. Wenn beispielsweise im Beta-Hämoglobin-Gen eine Base gegen eine andere ausgetauscht wird, kommt es zur Sichelzellenanämie.
