Eine stille Mutation tritt auf, wenn sich eine DNA-Nachricht ändert, die Nachricht jedoch immer noch für dieselbe Aminosäure kodiert und das richtige Protein produziert. Dies unterscheidet sich von einer normalen DNA-Mutation, bei der die Aminosäure entweder geändert oder gelöscht, erklärt die US-amerikanische Food and Drug Administration.
Stille Mutationen, auch synonyme Mutationen genannt, wurden lange Zeit als gutartiger Prozess angesehen, da keine Veränderungen in der Aminosäuresequenz auftreten, die zur Produktion des normalen Proteins führen. Neuere Studien zeigen jedoch, dass stille Mutationen, obwohl das Protein gleich bleibt, Veränderungen in der Form der mRNA verursachen können, was dazu führt, dass ihre Interaktion mit Ribosomen unterbrochen wird. Diese Unterbrechung kann zu einer Verringerung der Produktion des Proteins sowie zu einer Veränderung seiner Form führen, wodurch es nicht richtig funktioniert, so die FDA.
Wissenschaftler sind jetzt in der Lage, das Vorhandensein bestimmter stiller Mutationen zu nutzen, um die Anfälligkeit einiger Patienten für bestimmte Krankheiten und Behandlungsergebnisse vorherzusagen. Beispielsweise erhöht eine Art der stillen Mutation die Entwicklung einer Kardiomyopathie, einer Erkrankung, bei der sich das Herz nicht normal zusammenzieht, während eine andere stille Mutation mit der Überlebensfähigkeit von Kindern mit akuter myeloischer Leukämie korreliert.
