Wenn nach einer neurologischen Untersuchung der Verdacht auf eine Charcot-Marie-Tooth-Krankheit besteht, führen Ärzte elektrodiagnostische und genetische Tests durch, um die Diagnose zu bestätigen. Wenn diese Ergebnisse nicht eindeutig sind, kann eine Nervenbiopsie bestätigen, ob der Patient Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, laut dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
Wenn die persönliche und familiäre Krankengeschichte eines Patienten auf eine mögliche Charcot-Marie-Tooth-Krankheit hindeutet, untersucht ein Arzt den Patienten auf orthopädische Probleme. Bei einer neurologischen Untersuchung sucht der Arzt nach verminderten Reflexen, Muskelschwäche und Sensibilitätsverlust, erklärt das National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Der Nervenleitungstest misst die Stärke und Geschwindigkeit elektrischer Signale in der Haut des Patienten und die Elektromyographie misst die elektrische Aktivität in den Muskeln, wenn der Patient sie anspannt und entspannt.
Blutprobenanalysen können genetische Marker der Krankheit lokalisieren, berichtet die Mayo Clinic. Nach einer Nervenbiopsie kann die Untersuchung der Gewebeprobe unter einem Mikroskop laut dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke Schäden durch die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit aufdecken.
