Was sind einige interessante Fakten über Progerie?

Was sind einige interessante Fakten über Progerie?

Progerie ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, die sich laut den National Institutes of Health (NIH) im ersten Lebensjahr eines Kindes zeigt. Sie ist gekennzeichnet durch Kahlheit und gealterte Haut , eine eingeklemmte Nase und ein kleines Gesicht und Kiefer im Verhältnis zur Kopfgröße. Kinder mit Progerie werden im Durchschnitt erst 13 Jahre alt. Der Tod tritt normalerweise als Folge eines Herzinfarkts oder Schlaganfalls ein.

Kinder mit Progerie leiden häufig an vielen der gleichen Beschwerden, die auch ältere Erwachsene plagen, darunter Gelenksteife, Hüftluxationen und schwere und fortschreitende Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Nach Schätzungen des NIH betrifft Progerie weltweit eines von 8 Millionen Neugeborenen. Kinder mit Progerie erscheinen im ersten Lebensjahr zunächst normal, aber schon bald treten Symptome in Form einer verlangsamten Wachstumsrate, kürzerer Körpergröße und eines geringeren Gewichts als bei anderen Kindern in ihrem Alter auf.

Es ist nicht ungewöhnlich, dass Kinder mit Progerie aufgrund von Komplikationen, die durch fortschreitende Atherosklerose verursacht werden, eine Bypassoperation der Koronararterien und/oder eine Angioplastie benötigen. Im Jahr 2003 stellte die Forschung fest, dass Progerie durch eine winzige Mutation in einem einzelnen Gen, das als Lamin A oder LMNA bekannt ist, verursacht wird. Seit 2014 forscht das NIH an Menschen, die älter als 100 Jahre sind, um festzustellen, ob sie ein einzigartiges Gen besitzen, das ihnen ein längeres Leben ermöglicht. Es besteht die Hoffnung, dass dieses Gen verwendet werden kann, um das Leben von Kindern mit Progerie zu verlängern.