Trisomie 3 ist eine extrem seltene genetische Störung, bei der das dritte Chromosom dreimal statt zweimal in den Körperzellen vorkommt, erklärt die National Organization for Rare Disorders. Die Symptome variieren stark je nach Länge und Lage des duplizierten Teils des dritten Chromosoms. Im Allgemeinen haben Kinder mit dieser Störung Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung und Anomalien des Gesichts und des Kopfes.
Zu den charakteristischen Gesichtsmerkmalen von Kindern mit Trisomie 3 gehören ein kurzer, breiter Kopf, weit auseinanderstehende Augen, ein fliehender Unterkiefer, ein ungewöhnlich kurzer Hals und ein niedriger Haaransatz. Andere gemeinsame Merkmale von Trisomie 3 sind laut der National Organization for Rare Disorders ein ungewöhnlich niedriger Muskeltonus, unterentwickelte Knochen in den Händen, Genitaldefekte und Herz- oder Nierendefekte. Viele Säuglinge mit dieser Erkrankung haben Augenanomalien wie Glaukom, Katarakte, Hornhauttrübungen oder unwillkürliche Augenbewegungen.
Ergebnisse von pränatalen Tests können auf das Vorliegen dieser Erkrankung hinweisen, aber die Diagnose erfolgt normalerweise bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter, so die National Organization for Rare Disorders. Die Behandlung von Trisomie 3 hängt von den Bedürfnissen, Symptomen und körperlichen Anomalien des einzelnen Patienten ab. Patienten benötigen möglicherweise Pflege aus einer Vielzahl von medizinischen Disziplinen sowie sonderpädagogischen Diensten, Physiotherapie und anderen Diensten.
