Hämophilie ist eine Bluterkrankheit, die durch eine X-chromosomal-rezessive Vererbung verursacht wird, so das National Institute of Health. Diese Erkrankung wird von weiblichen Trägerinnen weitergegeben, die ein mutiertes Gen auf einem X-Chromosom haben. Laut der Mayo Clinic gibt es verschiedene Formen dieser Störung, darunter Hämophilie A, B und C.
Menschen mit dieser Erkrankung, von der im Allgemeinen mehr Männer als Frauen betroffen sind, fehlen bestimmte Blutgerinnungsproteine, die zu Blutverlust führen können. Patienten mit Hämophilie A haben eine Mutation im F8-Gen, und die Mutation tritt im F9-Gen bei Patienten mit Hämophilie B auf, teilt das National Institute of Health mit. Diese beiden Gene sind mit Proteinen assoziiert, die Gerinnungsfaktoren VIII bzw. IX sind.
Obwohl Hämophilie A und B im Allgemeinen Männer betrifft und über die mütterliche Linie weitergegeben wird, kann Hämophilie C sowohl Jungen als auch Mädchen betreffen und beide Eltern können dieses defekte Chromosom weitergeben, berichtet die Mayo Clinic. Hämophilie C wird mit dem Gerinnungsfaktor XI in Verbindung gebracht und ist eine mildere Form dieser Erkrankung.
