Zu den Y-chromosomalen genetischen Störungen gehören 46,XX-Hodenstörungen der Geschlechtsentwicklung, 47,XYY-Entwicklung, 48,XXYY-Syndrom und Y-Chromosom-Unfruchtbarkeit, wie von der United States National Library of Medicine gemeldet. Das Y-Chromosom ist eines der beiden Geschlechtschromosomen, die beim Menschen vorhanden sind, und das Y-Chromosom ist beim Mann vorhanden. Männer haben sowohl ein X- als auch ein Y-Chromosom, während Frauen zwei X-Chromosomen besitzen.
Die 46,XX-Hodenstörung der Geschlechtsentwicklung tritt auf, wenn eines der X-Chromosomen ein geschlechtsbestimmendes Y-Gen oder SRY-Gen trägt. Infolgedessen entwickelt sich der Fötus zu einem Mann, obwohl er kein Y-Chromosom hat.
Das 47,XYY-Syndrom tritt auf, wenn Männer ein X-Chromosom und zwei Y-Chromosomen haben. Dieses Syndrom wird normalerweise mit Männern in Verbindung gebracht, die eine große Statur und Lernprobleme haben.
Das 48,XXYY-Syndrom tritt auf, wenn Männer zwei X-Chromosomen und zwei Y-Chromosomen haben. In diesen Situationen verhindert das zusätzliche genetische Material, dass die Männchen funktionelle Hoden entwickeln. Der Testosteronspiegel wird ebenfalls gesenkt.
Unfruchtbarkeit des Y-Chromosoms tritt auf, wenn genetisches Material vom Y-Chromosom gelöscht wird. Dies führt dazu, dass die betroffene Person unfruchtbar wird, da die Gendeletion höchstwahrscheinlich die Fähigkeit der Person beeinträchtigt, die für die Spermienproduktion notwendigen Proteine zu produzieren.