Was sind die Anzeichen und Symptome des Noonan-Syndroms?

Symptome des Noonan-Syndroms sind Kleinwuchs, ein Schwimmhäuten oder breiter Hals, ein charakteristisches Gesichtsaussehen und angeborene Herzfehler, erklärt das National Human Genome Research Institute. Menschen können auch eine ungewöhnliche Brustform, leichte Entwicklungsverzögerungen und Probleme mit Blutungen oder Blutergüssen haben. Bis zu 95 Prozent der Menschen, die am Noonan-Syndrom leiden, haben leichte Augenprobleme, während Männer möglicherweise Hodenhochstand haben.

Eines der wichtigsten Anzeichen des Noonan-Syndroms ist das Gesicht der Person, bemerkt die Mayo Clinic. In der frühen Kindheit kann das Kind schräg nach unten gerichtete Augen, niedrige Ohren und einen kurzen Hals haben. Kinder mit Noonan-Syndrom wirken ausdruckslos, und wenn sie sich der Pubertät nähern, weitet sich ihr Gesicht an der Stirn und wird zum Kinn spitz. Ihr Hals verlängert sich, um Hautfalten freizulegen. Erwachsene mit Noonan-Syndrom können faltige Haut haben, die transparent erscheint.

Achtzig Prozent der Personen mit Noonan-Syndrom werden laut Mayo Clinic mit angeborenen Herzfehlern wie Klappenerkrankungen, hypertropher Kardiomyopathie und strukturellen Defekten wie einem Loch im Herzen geboren. Aufgrund von Ernährungsproblemen kann die Person während ihrer Kindheit und Jugend ein verzögertes Wachstum haben. Augenerkrankungen treten bei Menschen mit Noonan-Syndrom sehr häufig auf. Sie können Probleme mit den Augenmuskeln haben, die zu Erkrankungen wie gekreuzten Augen oder Strabismus führen. Sie können auch Brechungsprobleme und Probleme mit den Nerven in ihren Augen haben. Nierenprobleme sind selten und mild. Männer können aufgrund von Hodenhochstand an Unfruchtbarkeit leiden. Personen mit Noonan-Syndrom haben oft blassgrüne oder blaue Augen und lockiges, spärliches Haar.